Nguyên nhân của bệnh là sự haploinsufficiency của enzym ATP2C1[3]; gen ATP2C1 nằm trên nhiễm sắc thể 3, mã hóa protein hSPCA1. Một đột biến trên một bản sao của gen chỉ gây ra một nửa protein cần thiết này và các tế bào da không dính chặt với nhau do dị tật desmosome giữa các tế bào, gây ra chứng tiêu hóa, vỉ da và phát ban. Không có phương pháp chữa bệnh nào được biết đến. 

Chẩn đoán phân biệt bao gồm intertrigo, candidiasis, và ma túy hoặc tiếp xúc với viêm da. Sinh thiết và / hoặc lịch sử gia đình có thể xác nhận. Việc thiếu các tổn thương miệng và kháng thể intercellular phân biệt pemphigus lành tính gia đình từ các dạng khác của pemphigus.